enfermedad de pompe

Enfermedad genética discapacitante que afecta el sistema muscular
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Es una enfermedad rara y genética de las llamadas enfermedades lisosomales que afecta a niños y adultos, ocasionando debilidad muscular progresiva y dificultades respiratorias.
La calidad de vida de los pacientes afectados por la Enfermedad de Pompe se ve muy limitada ya que en ocasiones son personas que no pueden ser productivas pues los síntomas de la enfermedad no les permiten realizar una vida normal, generalmente son pacientes que requieren cuidados y atención de tiempo completo.
Se estima que existen entre 3 mil y 5 mil personas en el mundo con la enfermedad de Pompe.
La gravedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y de lo afectado que se encuentren los músculos y órganos.
Cuando se nace con esta enfermedad, se hereda la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, son moléculas de proteína y existen dentro de las células, una de sus funciones es la de facilita las reacciones bioquímicas en el cuerpo.
La enzima GAA se localiza en unas vesículas de la célula llamadas lisosomas y ayudan en la descomposición del glucógeno, que es una molécula compleja formada por unidades de azúcares. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente, lo que ocasiona que el glucógeno lisosómico no sea degradado eficientemente y se acumule de forma excesiva.
Por lo general, el corazón, el hígado y la lengua se agrandan con esta enfermedad, debido a la acumulación severa de glucógeno en sus tejidos.
En la variante infantil, los niños y niñas afectados, por lo general no alcanzan ciertas metas de desarrollo como sentarse solos, gatear o caminar aunque su desarrollo mental no se afecta. La mayoría de ellos necesitará eventualmente de la ayuda de ventilación mecánica para poder respirar.
Por el daño progresivo al corazón y los músculos respiratorios, la mayoría de los niños afectados, por lo general mueren de fallos cardio-respiratorios, durante el primer año de vida.
En la Variante juvenil o tardía adulta, la enfermedad de Pompe se puede presentar con una gran diversidad de síntomas. En muchos casos las primeras manifestaciones pueden ser la dificultad para caminar o subir escaleras debido a la debilidad muscular progresiva que afecta principalmente el tronco y las extremidades inferiores.
El diagnóstico de la enfermedad es muy importante, ya que los síntomas de esta variante de la enfermedad de Pompe, pueden parecerse a los de varios tipos de distrofias musculares, como son: Atrofia Muscular Espinal, Enfermedad de Danon, Miocardiopatía Hipertrófica Idiopática, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de la cintura pélvica y escapular, entre otras.